Síndrome neurològica de causa diversa que apareix en el moment del naixement o durant els primers mesos de vida extrauterina, caracteritzada per paràlisis espàstiques d'ambdues extremitats superiors o inferiors, rigidesa extrapiramidal, moviments coreoatetòtics, peu de pinya, debilitat mental o [...]
Displàsia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per estatura baixa, escoliosi progressiva, peus de pinya, contractures i luxacions articulars múltiples, mans amples i curtes, dits polzes i grossos dels peus en posició del senyal de l'autoestopista, escurçament del cúbit i del peroné [...]